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無創DNA和羊水穿刺有實質性的區別，無創DNA是篩查染色體異常，羊水穿刺是為了診斷染色體異常。無創DNA是對21三體、18三體和13三體數目異常的篩查，羊水穿刺是從羊水中分離胎兒的細胞，進行經典的核型分析或者做胎兒細胞的芯片檢查，了解46條染色體是否存在數目異?；蚪Y構異常。在篩查無創DNA高風險的時候，要經過羊水穿刺來進行確診。羊水穿刺需要無菌操作，會造成一定的創傷，極少數情況下會造成流產。