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無創性染色體高風險寶寶還能要嗎

參與醫生

山東大學附屬生殖醫院 李敬 主治醫師
無創性染色體高風險的寶寶是否能要,還需要做進一步檢查之后才能確定。如果進一步羊水穿刺沒有問題,胎兒可以要,如果羊水穿刺結果顯示的確存在性染色體異常,需要再結合具體的性染色體異常情況來選擇。無創DNA是一種篩查,而不是一種確診,不論是最簡單的無創DNA,還是無創DNAPLUS版本,都是一種篩查。簡單版的無創DNA是對13、18、21這三條染色體的三體進行篩查,對于性染色體能夠起到提示作用,但是對于性染色體檢查的結果準確性比較差,既不能確定是否存在,也不能確定是否不存在。因此,當無創DNA檢查提示存在性染色體高風險時,不能直接下結論胎兒是否能繼續妊娠。出現這種情況,需要做羊水穿刺來進一步明確胎兒染色體的情況。羊水穿刺是一種確診性的檢查手段,雖然是有創的,但是準確性比無創DNA高得多。當羊水穿刺結果出來之后,如果發現沒有問題,胎兒是可以要的,當羊水穿刺的結果顯示的確存在性染色體異常,需要再結合具體的性染色體異常情況來選擇。比如45X,這一種性染色體異常,風險就比較高,一般建議終止妊娠。如果是47XXX或者47XXY這種情況,需要結合胎兒的影像學檢查來綜合考慮,選擇是否繼續妊娠。
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