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白化病是什么樣子的
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首都醫科大學附屬北京同仁醫院 魏愛華 主任醫師

白化病主要表現為毛發、皮膚和眼底等正常著色部位,出現色素減退或缺乏。具體表現根據分類不同,而有所不同,主要分析如下:一、根據發病部位分類:分為眼白化病和眼皮膚白化病,既往稱為局部性白化病和全身性白化病。1、眼白化病:如果只累及到眼睛,則表現為眼底色素淡,可以是粉紅色、淡藍色、虹膜半透明,還伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現;2、眼皮膚白化病:如果累及到眼皮膚和毛發,則稱為眼皮膚白化病,基本稱為全身性白化病。這種除眼部表現之外,還有皮膚白皙、頭發色淺,可以是純白色,或者是完全沒有色素,也可以表現為有部分色素,呈現為金黃色、棕黃色等不同色素減退的表現。二、根據是否有并發癥分類:1、沒有并發癥:稱為非綜合征型白化病,其表現是眼、毛發、皮膚部位的色素減退或缺乏,以及伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現,只影響外觀和視力;2、有并發癥:除上述表現之外,還可能會出現其它器官或系統的異常,例如Hermansky-Pudlak綜合征,可以表現為出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎等,嚴重時可以由于并發癥而致死,既往又稱為致死型白化病。

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