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無創基因檢查方法包括血液DNA檢查、糞便DNA檢查。若檢查結果陽性，是否存在直腸癌需做進一步檢查。如糞便DNA檢測為陽性，患者發生大腸癌的幾率較高，或有發生大腸癌的可能性。早期癌無癥狀，未發現早期疾病，包括大腸癌和大腸息肉，但檢查為陽性，應做進一步檢查明確診斷。 常見檢查為腸鏡檢查，通過結腸鏡檢查，可以直觀的觀察到腸腔內黏膜有無潰瘍、腫物、息肉、隆起，且可取病理，通過病理確定有無大腸癌。所以無創基因檢查對于大腸癌的診斷具有重要的指導意義，但準確性并非100%，最終需根據金標準明確診斷，即病理檢查。