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唐氏篩查可篩查哪些疾病
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參與醫生
中日友好醫院 程嬌影 主任醫師

唐氏篩查簡稱為唐篩,唐氏篩查可以篩查出來絕大多數胎兒的21-三體、13-三體、18-三體等染色體疾病,以及一些開放性脊柱裂等神經管畸形。對于一些并沒有很多高危因素的女性,在懷孕期間尤其是在懷孕中期,可通過外周血液中的一些血液生化學指標間接判斷,胎兒是否患有一些染色體疾病,尤其需要進行重點篩查的是21-三體、13-三體、18-三體等染色體疾病,以及開放性脊柱裂等神經管畸形。也需要注意,唐氏篩查盡管可以篩查出來絕大多數胎兒的21-三體、13-三體、18-三體、染色體疾病,以及一些開放性脊柱裂等神經管畸形,但其準確性、敏感性、特異性,都不是非常精準。
因此,在必要的情況下,尤其是對于具有高危因素的女性,可能會更建議女性進行羊水穿刺,或無創DNA檢查。所以唐氏篩查是否適合女性,女性是否可以進行唐氏篩查,或在具備一定高危因素的前提下,由醫生的建議選擇應用其他的一些方法,進行胎兒的染色體疾病篩查,具體情況需因人而異。

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