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家族性高膽固醇血癥，是低密度脂蛋白受體基因缺陷，引起了一種常染色體顯性遺傳病，在臨床分兩種，一種是純合子型的家族性高膽固醇血癥，一種是雜合子型的家族性高膽固醇血癥。分析如下：1、純合子型的家族性高膽固醇血癥：父親和母親同時都具有低密度脂蛋白受體基因缺陷，當這種兩條染色體都有缺陷，就是一個純合子型的家族性高膽固醇血癥。這種疾病在臨床上、在人群中出現概率是1/100000，所以發生率比較低。純合子型的家族性高膽固醇血癥的這種疾病很重，常常在18歲之前就出現了嚴重的動脈粥樣硬化和動脈粥樣硬化相關的心血管疾病，比如在十幾歲，甚至于10歲前后就出現了急性的心肌梗死；2、雜合子型的家族性高膽固醇血癥：父親的基因，和母親的基因，有一方有異常，這種是雜合子型的基因缺陷，它引起的這種高膽固醇，相對要比純合子型的高膽固醇要輕一點，低密度脂蛋白膽固醇也常常在5.0mmol/L以上，所以表現也是一個早發的冠心病出現，和早發的這種動脈硬化引起的其他的疾病，比如腦血栓。這種雜合子型高膽固醇血癥在人群中它的發生率是1/500。