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染色體既可以查精子，也可以查血液。染色體為人類遺傳物質，精子、血液中，均存在遺傳物質，但在臨床中，通常做血液檢查。個體如果存在智力發育遲緩，身體全面發育落后或者多臟器出現問題時，需要做染色體的檢測。對于備孕的夫婦，如果懷孕期間反復出現復發性流產，孕期產檢時發現胎兒存在結構異常，或者做產檢，唐篩高風險、NT增厚、無創DNA提示高風險時，也需要對胎兒做染色體的檢測。發現胎兒染色體異常時，有可能需進一步對父母雙方進行染色體的檢測，此時通常僅需做血液檢測即可。對于較罕見的情況，需要了解精子的染色體是否存在問題，或者精子與血液染色體是否存在不同。此時可以做精子染色體的檢測，但并非常規開展的臨床項目。