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兒童矮小癥需要做的常規檢查有骨齡、骨骺狀態，還有血生化、甲狀腺功能、生長因子，如果孩子懷疑生長激素缺乏，需要做生長激素激發試驗。除此之外還需尋找矮小的原因，做垂體核磁、腹部B超，特別是腎上腺B超明確有無異常。如果是女孩懷疑特納綜合征，需要做卵巢、子宮的超聲或者影像學檢查，比如CT或者核磁判斷性發育情況。如果懷疑矮小是其他方面的因素，要做相應檢查，比如青春期判定，預估成年后身高，也可以評估青春期的發育狀態，男孩需要做睪丸超聲，查性激素水平。除生長發育評估是否矮小以外，還需要明確其他原因，常見的有內分泌因素、遺傳因素，有無原發病等，如果懷疑有先天性心臟病，需要再次做超聲評估現在的青春期發育狀態。如果需要治療，還要明確用生長激素后有無影響，比如糖耐量、腫瘤等問題，尋找原因可以做腦垂體核磁。