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48項遺傳篩查主要包括18種氨基酸代謝病，比如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥等；還有14種有機酸血癥，比如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥這些；15種氨基酸氧化缺陷疾病，像肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥等遺傳篩查，一般都是自費的。 好多地方開展了免費新生兒篩查項目，主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲減、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥，主要是蠶豆病，蠶豆病在南方發病率比較高，在北方發病率比較低。大部分醫院是免費做新生兒篩查的，不然孩子落不上戶口。48種遺傳病的篩查一般都是選做，可以自愿做，費用稍微高一些。如果有條件可以兩種都做一下，有一些遺傳性代謝病可能早期沒有癥狀，等你發現時就比較晚了，早做以后可能比較好。