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肌酸激酶肌營(yíng)養(yǎng)不良癥狀

參與醫(yī)生

肌酸激酶肌營(yíng)養(yǎng)不良,主要是由于基因突變引起,是由肌營(yíng)養(yǎng)不良基因突變而造成??梢苑趾脦追N類型,比較常見(jiàn)的類型主要是見(jiàn)于兒童期起病,這種情況表現(xiàn)為肌肉的無(wú)力現(xiàn)象。因?yàn)榧∪鉄o(wú)力、肌肉萎縮,還有一部分患者會(huì)出現(xiàn)假肥大癥狀。假肥大主要是指肌肉萎縮,但是結(jié)締組織增生,所以看起來(lái)是肥大癥狀,表現(xiàn)為行走無(wú)力,走路就像鴨子走路一樣。還有一部分肌酸激酶肌營(yíng)養(yǎng)不良患者在站起來(lái)時(shí),需要通過(guò)扶著自身關(guān)節(jié)來(lái)慢慢起來(lái),這些都是肌營(yíng)養(yǎng)不良的特征性臨床表現(xiàn)。還有一部分患者可以表現(xiàn)為翼狀肩,因?yàn)榧珉喂堑募∪馕s,而出現(xiàn)推墻時(shí)表現(xiàn)為翼狀肩的癥狀;以及肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的肌酸激酶會(huì)很高,一般是幾千或幾萬(wàn)。所以在沒(méi)有肌肉損傷的情況下,主要原因是由于基因突變?cè)斐杉∪獯x障礙,進(jìn)而出現(xiàn)肌營(yíng)養(yǎng)不良。
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