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新生兒遺傳代謝病，是代謝功能缺陷引起的一類遺傳病，新生兒遺傳代謝病會引起多器官、多系統(tǒng)的疾病，尤其是新生兒遺傳代謝病一般造成嚴重的損傷，而且不可逆，而且在幼年時就會引起夭折以及會致殘。患有新生兒遺傳代謝病的新生兒，一般出生時在新生兒期沒有癥狀，隨著年齡增長，癥狀越來越明顯，越來越重，等癥狀明顯時已經(jīng)沒有治療的意義，即此類疾病具有不可逆性。因此，應(yīng)該早期診斷、早期治療，目前一般是通過篩查和基因診斷，部分遺傳代謝病嚴重，是因為也有較多均無法治療，尤其是目前的基因治療，還是有一定的局限性，所以早期診斷，也對將來的新生兒有指導(dǎo)意義。