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骨髓增生異常綜合征是血液系統(tǒng)惡性腫瘤之一。主要是造血干細(xì)胞發(fā)生病變，導(dǎo)致患者骨髓當(dāng)中造血異常、無效造血，最終造成外周血血細(xì)胞的衰竭。可進(jìn)行的檢查為： 1、所以首先要進(jìn)行的檢查就是骨髓穿刺檢查。通過骨髓穿刺涂片檢查，會發(fā)現(xiàn)患者的骨髓造血細(xì)胞出現(xiàn)異常的造血，出現(xiàn)病態(tài)造血。當(dāng)病態(tài)造血超過每個(gè)系別的10%時(shí)，要考慮患者是否存在的骨髓增生異常綜合征； 2、現(xiàn)在還推薦患者進(jìn)一步進(jìn)行骨髓其它的相關(guān)檢查，包括進(jìn)行骨髓的免疫表現(xiàn)的檢查，通過流式細(xì)胞儀檢測患者骨髓當(dāng)中的血細(xì)胞是否存在著異常抗原的表達(dá)，進(jìn)一步協(xié)助診斷患者是否存在骨髓增生異常綜合征； 3、另外，對于骨髓增生異常綜合征的患者，有50%以上的患者會存在染色體的異常，所以骨穿時(shí)也要給患者進(jìn)行染色體的檢測，主要是觀測患者染色體是否存在異常； 4、另外可以進(jìn)行骨髓的基因檢測，某些基因突變提示的和患者的MDS的發(fā)生密切相關(guān)，所以骨髓增生異常綜合征主要根據(jù)骨髓的檢測結(jié)果進(jìn)行診斷。