- 問
- 寶寶出生時新生兒疾病篩查耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型 異常!請問有何影響!會不...
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2012-01-01 14:31 瀏覽10170次
病情描述：
寶寶出生時新生兒疾病篩查耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型 異常!請問有何影響!會不會耳聾!
- 答
是雜合突變，問題不會太大，GJB2是耳聾相關的基因，當出現兩個位點突變時，若其中一個為純合突變，則會導致重度或極重度耳聾，若均為雜合突變，則有可能會導致耳聾。
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2012-01-01 13:37
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