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孕婦如果在預產(chǎn)期時已經(jīng)滿35歲，診斷為高齡孕婦。根據(jù)中國產(chǎn)前診斷技術規(guī)范的規(guī)定，高齡孕婦建議直接做羊水穿刺。因為無創(chuàng)DNA對普通非高齡孕婦，有較好的檢測、篩查。但是作為35歲以上孕婦，大數(shù)據(jù)顯示腹中胎兒，發(fā)生遺傳性疾病和代謝性疾病的風險明顯增加。普通孕婦單胎無創(chuàng)DNA，對21-三體篩查的準確率能達到99%以上，但對高齡孕婦準確率明顯下降。如18-三體或13-三體，無創(chuàng)DNA的準確率大概在80%-90%，高齡孕婦這種準確率更為低。高齡孕婦的羊水穿刺檢測項目，除了直接可以檢測到胎兒脫落細胞核型的分析，引起數(shù)目和結構的異常，還有很重要的項目叫CNV，也就是檢測染色體畸變，可以檢測出胎兒染色體有哪些片段的缺失或者重復，對高齡孕婦為有效補充。但羊水穿刺是有創(chuàng)操作，大部分高齡孕婦，對羊水穿刺有恐懼心理，通過有效的預防措施或者技術的培訓，能夠做到相較低的并發(fā)癥。