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左心室點狀強回聲，一般是指胎兒時期的心臟異常，即胎兒時期做胎兒超聲心動圖時發現左室的點狀強回聲。既往認為左心室點狀強回聲與發生先天性心臟病，比如室間隔缺損等有關系。后來通過大量研究發現，其實左心室的點狀強回聲，與先天性心臟病室間隔缺損沒有關系，所以并非提示出現了先天性心臟病的情況。左心室點狀強回聲并非沒有任何意義，比較明顯的左室點狀強回聲，現在研究發現與唐氏綜合征有一定關系，即21-三體綜合征。所以如果做胎兒超聲心動圖，發現左心室點狀強回聲，一定要做唐氏篩查，必要時做胎兒的染色體羊水穿刺。因為研究發現染色體與左心室點狀強回聲還是有一定的關系，而與先天心臟病現在的研究關系不是太大，與最早的認識已經有顯著不同了。所以做胎兒超聲心動圖，發現左心室點狀強回聲時，一定要詢問唐氏篩查有沒有問題，或者詢問有沒有其他高危因素。如果有其他高危因素，建議做羊水穿刺，進行染色體檢查，明確是否有21-三體綜合征。