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新生兒遺傳代謝病的篩查項目較多，目前我國納入法定篩查的主要有3種，甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥，以及耳聾基因的檢查。實際上新生兒遺傳代謝病涉及的門類較為繁多，由于政府財政與經費的原因，無法一一覆蓋。部分社會機構在遺傳代謝病產物與基因檢測方面進行了深入挖掘，部分公司開展了48項檢查，部分公司開展了35項檢查，代謝的中間產物通過血涂片檢查進行覆蓋，部分檢查具有一定意義。隨著代謝中間產物項目的普及，費用也在日漸降低。還有部分公司開展了遺傳代謝病基因的檢測，除血涂片、尿液篩查等主要涉及基因檢測的項目外，還對神經類的基因、線粒體基因、部分代謝產物進行檢測。如對糖代謝、脂肪代謝、氨基酸代謝、有機酸代謝等代謝產物相關的基因疾病，進行了進一步深挖。目前約有500-600種遺傳代謝病的基因檢測種類，種類繁多，覆蓋也較為健全。但由于成本與技術壁壘的原因，費用相對要高，家長可根據實際的經濟條件，以及雙方家族所面臨的遺傳代謝方面病史的情況，包括健康保健的需求，進一步進行甄別、篩選合適的項目。