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唐氏癥是什么病

參與醫生

北京協和醫院 肖娟 主任醫師
唐氏癥又叫Down綜合征或者叫21-三體綜合征,它主要是由于21號染色體多了一條成為了21三體,就是三條21號染色體的一種染色體異常的疾病。一般來說是35歲以上的高齡產婦當中比較多見。唐氏綜合征的主要臨床表現是孩子為先天愚型,是指孩子的智力低下,還有生長發育落后,常常會有特殊的面容,表現為孩子眼裂比較小、有內眥贅皮、耳位比較低、塌鼻梁高、高腭弓、雙手是通貫掌等等一些特殊的面容。同時還常常伴隨有多發的先天畸形,常常會發生先天性心臟病,還有手指和腳趾的一些異常,比如有可能是出現6指,即1只手長6個手指等情況。所以,唐氏綜合征通常有多種這個癥狀和體征組合在一起。
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