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新生兒氨基酸代謝異常，通常是由于酶異常、缺陷，或氨基酸代謝中吸收與轉運過程發生異常中斷，造成異常氨基酸堆積。通常此類疾病不能完全治愈，但部分經過特殊治療，可緩解癥狀。如新生兒出生后，常規做四病篩查中苯丙酮尿癥，如果早期發現，可口服特殊配方奶粉，可將癥狀控制在最低，使新生兒生活各方面均接近于正常。此外，部分氨基酸代謝性疾病患兒無臨床表現，此時不需要進行特殊干預，以免影響正常生長發育。對于缺乏維生素B6的新生兒，可口服維生素B6，給予補充不足的成分，維持正常氨基酸代謝過程，從而緩解癥狀。部分氨基酸代謝疾病患兒會有抽搐表現，可進行對癥治療，如口服抗癲癇藥物，控制癲癇發作，將副反應降到最低。