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母親懷孕期間做產檢的時候，要做唐氏篩查。如果唐氏篩查出來是高風險，預示可能會生出21三體，也就是唐氏綜合征的孩子，要注意以下幾點：1、首先母親不要著急，因為篩查出來唐氏高風險，并不表示一定會生出一個唐氏綜合征的孩子，只是有這個可能性。真正唐氏高風險的人生出唐氏綜合征的概率大概是10%，所以首先心理上不要過于著急和擔心；2、可以給母親取靜脈血，查無創DNA，看孩子是否存在基因突變的問題，是否有產生唐氏綜合征的可能性，準確性可以達到95%以上；3、如果無創DNA也提示唐氏綜合征，下一步就建議做羊水穿刺。通過穿刺孕婦的羊水，做染色體核型分析，準確率可以達到100%。