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石女就是先天無陰道的女性，如果檢測她的染色體正常，是女性的染色體，外觀會有第二性征，也會有乳房發育，呈女性的外觀。通過外觀上無法看出來是石女，只有做婦科檢查時會發現在尿道的下方、直腸和肛門的上方并沒有陰道口，也沒有處女膜，只是一個很淺的凹陷，這是外觀特征。也有一部分石女是染色體有問題，可能女性的第二性征不是很健全。很多石女都是因為年輕，小的時候因為沒有人關注到這一點，可能并沒有看是不是石女，只有當11-14歲，別人都來月經的時候，石女不會來月經，始終不來月經大人才會帶來醫院就診，醫生才會觀察到是先天無陰道的女性。對于先天無陰道的女性而言，首先要排除染色體的異常，同時要做盆腔的B超檢查，看卵巢、子宮是不是有發育，很多石女同時合并始基的子宮、沒有子宮或者子宮只是像花生豆大小的肌肉組織，并沒有內膜、不會來月經。此外石女還容易合并泌尿系統的畸形，還要注意做雙腎、雙輸尿管和膀胱的B超。