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囊腫與巧克力囊腫從外觀上，即查體上均是囊性改變，但是兩者的形成原理、組織學、病理學等完全不相同。正常的子宮內膜位于子宮腔的內側面，月經來潮時，發生周期性的剝脫，此時剝脫的子宮內膜與血液就形成了經血。但如果子宮內膜異位，如異位到卵巢，當每次月經來潮，也將引起內膜剝脫而導致出血，但血液不能外滲，儲存在卵巢內。隨著出血量的增加，以及血液隨著時間的推移顏色逐漸加深，則形成了巧克力囊腫。其它的囊腫可能是新生腫物，如卵巢的囊腺瘤等，也可以是生理性囊腫，如常見的黃體囊腫，且黃體腫瘤可以自行消退。