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貓叫綜合征主要是人類5號染色體短臂末端部分缺失所致，屬于染色體結構變異，也是最常見的缺失綜合征之一，因患兒哭聲高調、尖銳、似貓叫而得名。貓叫綜合征的發病率約為1/5萬-1/2萬，占極重度智力障礙患者的1%左右。臨床特征主要表現為智力障礙和生長發育遲緩、小頭、低出生體重和嬰兒期肌張力低下，特殊面容主要表現為寬眼距、低位耳、小下頜和圓臉。貓叫綜合征目前沒有特殊的有效治療辦法，預后較差，多數患兒無法存活至成年，80%的貓叫綜合征為新發缺失突變，即父母雙方染色體都正常。10%-15%遺傳自父母，父母通常是平衡易位攜帶者。還有不到10%的患者是罕見的染色體重排所致，產前診斷對避免貓叫綜合征至關重要。