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羊水穿刺是產前診斷的一種方法，通過羊水穿刺可以得到胎兒細胞，進行胎兒染色體和基因片段的分析，主要用于診斷胎兒染色體疾病、單基因疾病及遺傳性疾病，如21-三體綜合征、染色體微缺失綜合征。羊水穿刺是一種有創性檢查，可能導致孕婦羊水外流、出血、感染、發熱、腹痛等并發癥，但臨床發生率極低，相對比較安全。對于高齡孕婦或既往分娩過智力障礙的胎兒，應及時去產前診斷中心進行羊水穿刺檢查，以明確診斷。