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無創DNA適用于哪些人群

參與醫生

無錫市婦幼保健院 楊嵐 副主任醫師
無創DNA是通過母親靜脈血的抽取,在靜脈血里去評估胎兒DNA跟母親DNA的比對檢測,然后評估胎兒罹患某些染色體疾病風險的一種技術。它適用的人群主要是以下幾類: 1、最大適用人群是血清學篩查處于高風險跟1/1000以內的人群,統稱為臨界風險人群。在這部分人群當中,因為血清學篩查的風險值不是非常高,但也不是正常人群的很低風險,所以對于這類人群要引起重視。如果每一個病人都做羊水穿刺,侵入性操作會非常多,而且有的也是不必要的,因為血清學篩查的假陽性率非常高,所以在這個基礎上,這一類人群可以通過無創DNA的手段來檢測。無創DNA對21-三體的篩查準確度非常高,可以達到98%以上。所以有98%以上的病人,可以通過檢測手段來排除血清學篩查的風險,到底胎兒是不是有染色體疾病,這是第一類人群; 2、是孕婦可能因為各種各樣的原因來產檢的時候錯過了血清學篩查的時間。因為血清學篩查早期是在10周到13周+6進行的,中期的唐氏篩查是在15周到20周+6進行的,如果錯過了這兩個時間段,就沒有辦法再進行血清學篩查。像這種情況也可以通過無創DNA檢測來評估胎兒是不是患21-三體、18-三體,還有13-三體的概率; 3、對于介入性產前診斷有禁忌癥的病人,比如這些病人本來因為一些特殊原因,需要做侵入性產前診斷,但是又有一些病理原因導致了不能做這些產前診斷,比如有出血、有高熱、有感冒,有其他一些炎癥跡象,這些都是侵入性手段的禁忌癥,在這種情況下,又要排除胎兒是不是有染色體疾病,也會選擇無創DNA去進一步的檢查。
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