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無創DNA檢測高風險的孕婦，建議去本地的產前診斷中心進行介入性產前診斷，通過羊膜腔穿刺或者臍靜脈穿刺，獲得胎兒的羊水、臍血標本，進行染色體核型分析進行確診。 無創DNA檢測是一種篩查方法，它是應用二代測序技術，對母血中的游離DNA進行擴增和分析，母血中的游離DNA，包括母體的DNA與胎兒的游離DNA。胎兒游離DNA主要來源于胎盤的凋亡細胞，理論上胎盤的遺傳物質與胎兒的遺傳物質一致，因為它們來自于同一個受精卵。 但是有時胎盤存在局限性，胎盤與胎兒的遺傳物質不同，因此無創DNA檢測的是胎盤的遺傳物質，我們需要通過介入性產前診斷獲得胎兒的標本，進行染色體核型分析才能確診胎兒是否存在染色體異常。