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為什么要做耳聾基因篩查

參與醫生

中山市博愛醫院 熊怡 副主任醫師
目前在我國使用的耳聾基因芯片技術,主要針對最常見以及發病率最高的四個耳聾相關基因進行檢測,其中包括GJB2、SLC26A4以及線粒體12SrRNA基因以及中國科學家克隆的第一個本土耳聾基因GJB3。建議有生育要求的夫婦,都要進行一個常見的致病耳聾基因篩查。如果發現夫妻雙方都攜帶同種突變耳聾基因,比如GJB2、SLC26A4,可以通過對其進行生育指導和干預。如果查出來兩個人都攜帶同種致病耳聾基因,可以做產前診斷,這樣可以預防性減少近1/3-2/5的先天性聾兒出生。另外,像以往的新生兒常規聽力檢測,主要是通過耳聲發射或者全自動聽性腦干反應進行檢測。但是常規的聽力篩查沒有辦法檢測出遲發性耳聾和藥物性耳聾,那就沒有辦法提前對這部分孩子進行治療和干預,有可能導致孩子終身耳聾。所以耳聾基因的篩查對常規聽力篩查是一個非常好的補充。
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