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先天性腸閉鎖是新生兒外科常見的消化道畸形之一，一般于出生后1-2天出現急性完全性的低位腸梗阻。早期表現為沒有胎糞排出，喂奶以后嘔吐，嘔吐物是奶，并含有膽汁，以后可有吐糞一樣的東西出來。腹部的情況多出現膨隆、失水，如果延誤治療，可以造成腸穿孔、腹膜炎、吸入性肺炎等并發癥，6-7天即可死亡。少數狹窄較輕或瘺孔粗大的患兒，短期內尚可排氣排便，容易引起誤診。而在數周、數月甚至數年后，才出現排便困難、便秘，形成繼發性巨結腸等慢性腸梗阻征象，或者以排便部位異常而就診。還有個別病人伴有較大的直腸陰道瘺或者舟狀窩瘺，糞便可以通暢的由瘺管排出，沒有任何慢性腸梗阻表現，有較好的排便自制功能，可長期無癥狀或者癥狀輕微。出現了腸閉鎖，治療原則包括：1、對于肛門直腸畸形，若有瘺孔或較小瘺孔的低位型者，應該在出生后立即手術；2、對有大瘺孔而排便沒有明顯障礙者，可以先行保守治療，待患兒6個月后再考慮手術治療；3、對于中、高位肛門直腸畸形者，在新生兒期先做結腸造瘺術，待3-6個月后再做肛門直腸成形術。