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馬方綜合征又稱為馬凡綜合征、蜘蛛人，其臨床表現(xiàn)如下： 1、骨骼肌肉系統(tǒng)：是最典型的表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為四肢細(xì)長(zhǎng)，手指腳趾很長(zhǎng)，蜘蛛指(趾)。雙臂平伸時(shí)指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂可以過膝，上身比下半身長(zhǎng)。頭也比較長(zhǎng)，面較窄，顎弓較高，耳朵較大、較低。皮下脂肪較少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸腹和手臂可出現(xiàn)皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)，韌帶、肌腱和關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)，松弛，關(guān)節(jié)出現(xiàn)過度伸展。有時(shí)可合并有漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊柱裂等； 2、眼部：主要表現(xiàn)為晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、虹膜震顫等，男性多于女性； 3、心血管系統(tǒng)：80%的患者伴有先天性心血管畸形，常見的是進(jìn)行性主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈根部動(dòng)脈瘤合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死，可以引起主動(dòng)脈竇瘤、主動(dòng)脈夾層甚至出現(xiàn)破裂，二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全，還可合并先天性心臟病或各種先天性心律失常，如預(yù)激綜合征等。