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先天性心臟病一般通過癥狀、體征、心電圖、X線和超聲心動圖即可作出診斷，并能估計其血液動力學改變、病變程度及范圍，以制定治療方案。 對合并多種畸形、復雜疑難的先天性心臟病，專科醫生會根據情況，有選擇的采取三維CT檢查、心導管檢查或心血管造影等檢查用于評估，了解其病變程度、類型及范圍，綜合分析做出明確的診斷，并指導制定治療方案。 但臨床上常規應用較多的是超聲心動檢查，此技術應用超聲波回聲檢查心臟和大血管，以獲取有關信息，包括M型超聲、二維超聲、脈沖多普勒、連續多普勒、彩色多普勒血流顯像。