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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥壽命

參與醫(yī)生

北京大學(xué)人民醫(yī)院 洪道俊 主任醫(yī)師
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是Dystrophin基因突變導(dǎo)致的一組遺傳性疾病,是一種非常嚴(yán)重的致殘、致死性疾病。通常把它分成兩個(gè)大類(lèi):1、偏惡性的常見(jiàn)的杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;2、Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良。杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥出現(xiàn)癥狀一般是在2歲、3-4歲,表現(xiàn)為肌酸激酶顯著升高、肌肉無(wú)力、行走困難,逐漸進(jìn)展到10歲、12歲、13歲出現(xiàn)肌肉顯著無(wú)力,進(jìn)而導(dǎo)致不能下地行走,癱瘓?jiān)诖病T谠撨^(guò)程中同時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮以及其他伴隨癥狀,癱瘓?jiān)诖惨院螅芏嗷颊呔蜁?huì)慢慢的以心臟受累和呼吸肌受累為主要癥狀。該類(lèi)患者真正的死亡原因主要是心臟衰竭以及呼吸肌無(wú)力。針對(duì)該類(lèi)患者的壽命并沒(méi)有明確判斷,要看維護(hù)的情況。曾碰到過(guò)一例患者,維護(hù)的非常好,是杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良的患者,在40多歲時(shí)依然健在,而且還有相對(duì)比較好的功能狀態(tài)。但大部分家庭的該類(lèi)患者癱瘓?jiān)诖惨院螅赡茉?0多歲,30歲就已經(jīng)死亡。Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良是相對(duì)偏良性的疾病,該類(lèi)患者可以有很長(zhǎng)壽命或相對(duì)正常的壽命,最終也可能會(huì)癱瘓,在40歲、50歲時(shí)出現(xiàn)肌肉顯著無(wú)力,依賴(lài)輪椅,主要損害是擴(kuò)張型心肌病,很多患者會(huì)因?yàn)樾呐K功能衰竭而死亡,一般都在40-50歲,50-60歲以后。
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