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做無創(chuàng)DNA(脫氧核糖核酸)是檢測母體外周血中的胎兒DNA，主要是觀察胎兒是否有染色體異常疾病的發(fā)生風(fēng)險。通常進(jìn)行無創(chuàng)DNA的孕婦是預(yù)產(chǎn)期年齡＞35周歲，即無法進(jìn)行血清學(xué)唐氏綜合征篩查的孕婦。此外，如果在唐氏篩查過程中或在12周超聲下NT檢測，發(fā)現(xiàn)NT增厚以及唐篩高風(fēng)險的孕婦，可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA。雖然無創(chuàng)DNA還不能完全取代羊水穿刺染色體核型分析，因為羊水穿刺染色體核型分析檢查是目前診斷胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。但是無創(chuàng)DNA目前對染色體異常疾病篩查準(zhǔn)確率較高，雖然部分疾病不能完全篩查，比如性染色體異常疾、染色體微缺失或微重復(fù)等，但對于大部分常見染色體異常，可起到較為準(zhǔn)確的篩查作用。如果出現(xiàn)羊水穿刺禁忌癥的孕婦，或擔(dān)心羊水穿刺可能會導(dǎo)致流產(chǎn)、出血、感染風(fēng)險的孕婦，也可選擇無創(chuàng)DNA進(jìn)行檢測。