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巨幼細胞性貧血實質上屬于一種營養性貧血，貧血的原因主要由于葉酸和維生素B12缺乏，導致細胞的DNA合成受到影響，細胞不能夠進行有效的分裂，進而細胞的體積越來越大。巨幼細胞性貧血除引起紅細胞增大的表現，還會因不能夠合成正常的血紅蛋白，而導致貧血的發生。同時巨幼細胞性貧血嚴重的會影響白細胞和血小板，使得白細胞和血小板數量減少，嚴重時出現全血細胞大量減少。 巨幼細胞性貧血的原因大多數情況下與患者偏食，營養不良有關系。主要是肉類攝取比較少，因為很多人會嚴格地限制飲食，控制肉類的攝入而出現巨幼細胞性貧血。巨幼細胞性貧血因為細胞體積特別大會出現原位溶血，從而導致出現合并有黃疸，尿色加深的溶血表現。