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根據再生障礙性貧血這個名稱，我們就知道是由于骨髓造血出現問題，主要原因是因為T細胞活化造成T細胞功能亢進，引起骨髓造血的異常。外周血可以看到患者有白細胞減少，白細胞中淋巴細胞比例呈升高趨勢，血色素血紅蛋白呈下降趨勢，血小板降低。根據白細胞減少，這個患者有可能會出現感染，血紅蛋白降低，患者會出現乏力、活動后心慌，老年患者紅細胞減少，血紅蛋白降低，還會引起心臟供血的減少，出現心前區類似冠心病表現。血小板減少可以造成患者出血傾向增加，可以出現牙齦出血、鼻子出血及嚴重的患者可以出現便血、尿血。在皮膚上可以看到出血點和出血瘀斑，這些都是再生障礙性貧血的臨床表現。另外，可以看到這類患者的骨髓增生低下，他的紅系統及各個系統的增生都受到抑制，巨核細胞計數會減少，甚至缺如可以看到一些非造血細胞出現。在骨髓活檢時候可以看到骨髓小粒內比較空乏，造血組織減少，脂肪組織增生。所以再生障礙性貧血可以通過臨床表現，如出現貧血、感染、乏力、出血傾向，骨髓增生低下。另外，還要對這類患者進行染色體和基因檢測，需要與其他繼發引起骨髓造血減低的疾病進行鑒別。