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對于篩查高風險以及高危人群進行羊膜腔穿刺，胎兒的染色體檢查及基因和基因產物的檢測，風險主要包括以下方面： 1、胎兒丟失：要排除自然背景下的胎兒丟失率是2%的前提下，在超聲引導下的羊膜腔穿刺的胎兒丟失率是0.5%-1%，一般是在0.5%左右，成熟的產前診斷機構胎兒丟失率在0.3%以下； 2、羊水滲漏：羊膜腔穿刺術過程的并發癥，大概發生率在1%-3%； 3、感染：由于羊膜腔穿刺操作引起的絨毛膜羊膜炎； 4、母體的并發癥：母體發生同種免疫溶血性疾病的發病率增高，所以對于Rh陰性血型的孕婦進行羊膜腔穿刺時，需要在穿刺術后72小時之內給予肌注抗D免疫球蛋白。 所以，羊水穿刺的風險主要有胎兒丟失、羊水滲漏、感染、母體并發癥。