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通常目前查地中海貧血的手段主要是基因檢測，基因檢測一般要在8-9個工作日，才能出結果。但地中海貧血也有較多其他表現，也可以通過其他方式，以早期得到相關結果。首先地中海貧血存在地域性，南方發生率相對較高，且具有家族性表現，即居住在南方，并且家族中有相同患者，查鐵代謝均為正常，此時便會高度考慮是地中海貧血。其次在血涂片中，地中海貧血有較特殊的紅細胞表現，即靶形紅細胞。若在血涂片中，觀測到靶形紅細胞的存在，也可以支持診斷地中海貧血。最準確檢測方式是基因檢測，查地中海貧血相關基因，基因檢測結果，時間的確稍長。若大多數檢測均支持地中海貧血，檢測基因，只是幫助更清楚地了解患者的基因類型。