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從現有的研究和臨床資料顯示，脊柱裂主要是一種先天性疾病，尚不能定義為遺傳性疾病。因為現有的研究資料顯示，脊柱裂主要與孕前期和圍孕期的維生素及微量元素缺乏，特別是葉酸補充不足有一定關系。通過這些年加強圍孕期的保健，特別是在孕前期和孕早期，給孕婦和備孕的女性充足的補充葉酸，脊柱裂的發生率已經明顯降低。當然，也有研究顯示，脊柱裂和遺傳也有一定關系。一方面，親代如果有脊柱裂，下一代發生脊柱裂的風險似乎比正常人群要稍高；另一方面，雖然加強了圍孕期的保健，但是仍然沒有完全杜絕脊柱裂的發生，所以有人認為脊柱裂和遺傳可能有關系。當然，目前還沒有研究表明，脊柱裂到底由于哪一個基因突變所造成，或者是遺傳如何影響脊柱裂的發生和發展。