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兒童肌營養不良多見進行性肌營養不良，簡稱為DMD。DMD為基因缺陷造成抗肌萎縮蛋白表達缺失，引起肌肉萎縮，患兒表現為肌肉無力。一般肌肉無力在3-4歲時開始出現，癥狀可隨運動逐漸加重。初期表現為走路不穩、容易摔跤，爬樓梯較費勁、蹲下后站起較費力及平躺站起時需手扶膝蓋，即高爾征。 部分患兒肌營養不良可隨年齡逐漸加重，可在12歲后逐漸喪失行走能力，更嚴重的患兒可能出現呼吸肌和心肌無力。呼吸肌無力表現為呼吸困難，心肌無力可出現心力衰竭表現。