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羊水穿刺術是在孕16-22周進行羊膜腔穿刺，抽取羊水細胞培養，進行胎兒染色體核型分析以及基因及基因產物檢測，以下人群需要做羊水穿刺、染色體核型分析和基因檢測： 1、在孕期進行篩查，唐氏篩查中可能出現胎兒異常的孕婦； 2、孕期、孕早期曾經接觸過，可能致胎兒畸形物質的孕婦； 3、孕婦夫婦一方、雙方存在嚴重的遺傳病或有家族遺傳病史，曾經生育過先天缺陷的胎兒的夫妻，分娩時年齡達到、超過35周歲的孕婦，都建議進行羊水穿刺、染色體核型分析以及基因檢測。 總之，對于在孕期進行唐氏篩查高風險的人群，以及具有產前診斷的高危人群，要在孕16-22周進行羊水穿刺術，行羊水抽取，羊水細胞進行培養，檢測胎兒的染色體核型以及基因、基因產物的相關檢測。