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地中海貧血屬于珠蛋白鏈合成障礙的慢性溶血性貧血，并且是小細(xì)胞低色素性。地中海貧血因為一個或多個珠蛋白鏈合成減少，導(dǎo)致珠蛋白鏈合成不平衡、血紅蛋白生成缺陷，以及其他珠蛋白亞單位生成相對過多，造成紅細(xì)胞的破壞損傷。地中海貧血是人類最常見的單基因病，有兩種類型比較常見，即α地中海貧血和β地中海貧血。貧血的原因就是由無效的紅細(xì)胞生成，而發(fā)育中的紅細(xì)胞以及前體細(xì)胞在骨髓內(nèi)破壞，血紅蛋白合成總量減少，所以紅細(xì)胞形態(tài)呈小細(xì)胞低色素性。對于無癥狀者或者攜帶者的雜合子，或者輕型地中海貧血，一般沒有貧血的表現(xiàn)。但是在其血液常規(guī)當(dāng)中，平均紅細(xì)胞血紅蛋白量以及平均紅細(xì)胞的血紅蛋白濃度均低于正常值的下限，所以屬于小細(xì)胞低色素性。對于中型或者重型地中海貧血，會有相應(yīng)逐漸加重的貧血表現(xiàn)，包括肝脾腫大或者溶血性貧血。總而言之，低中海貧血屬于珠蛋白鏈合成障礙所引起的小細(xì)胞低色素性貧血。