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一般唐篩的結果分為低風險、臨界值、高風險。如果是低風險的，認為發生唐氏綜合征的幾率非常小，但并不絕對。如果是高風險，考慮發生唐氏綜合征的風險相對高。實際上臨床有高風險的孕婦會做進一步的檢查，比如無創DNA、產前診斷、羊水穿刺、臍血穿刺、系統的彩超。 高風險的孕婦做進一步檢查發現唐氏綜合征的可能性也是非常小的，95%基本上正常。在產前診斷過程中間發現偶爾有染色體異常，在不影響生活的情況下沒有關系。