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孕期20-24周時，醫生建議進行排畸B超檢查。很多孕婦拿到排畸B超時會看到上面常提示左心房可見點狀強回聲0.2cm或0.3cm。其形成的原因多半是心肌少量鈣化和腱索收縮引起的影像學變化，并不代表胎兒一定合并畸形。但對于這一類孕婦，產科醫生建議積極排除心臟畸形，所以產科醫生建議孕婦進行胎兒超聲心動圖檢查，排除胎兒的心臟結構和功能異常，主要排除結構畸形，即要充分排除胎兒合并先天性心臟病。 如果胎兒的超聲心動圖正常，結合孕婦的一般狀況，如果孕婦高齡或同時合并其它胎兒方面的畸型，如腸道擴張或腎盂擴張、腦室擴張等軟指標，不是直接診斷胎兒畸形，但多個軟指標合并存在，需警惕胎兒的染色體異常存在。所以對于左心房合并強回聲，同時又合并有腸管擴張、腎盂擴張或腦室擴張等軟指標同時≥2個時，產科醫生建議孕婦進行無創DNA檢查，目的是進一步排除胎兒染色體異常。