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腦腱黃瘤病是什么癥狀

參與醫(yī)生

河南省人民醫(yī)院 李書劍 主任醫(yī)師
腦腱黃瘤病是一種遺傳病,有早發(fā)型和晚發(fā)型,通常有以下臨床癥狀:1、胃腸道癥狀:常見于早發(fā)型腦腱黃瘤病,尤其是嬰幼兒起病,小兒容易出現(xiàn)出現(xiàn)頑固性腹瀉,不能夠用其他疾病解釋,俗稱拉肚子;2、視力障礙:可以表現(xiàn)為早發(fā)的白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮,視力越發(fā)不好,嚴重的患者近乎于失明;3、黃色瘤:患者身體上容易出現(xiàn)黃色瘤,最常見的部位在眼瞼,即上眼皮,容易出現(xiàn)單個或多發(fā)的黃色瘤,也會出現(xiàn)在腳踝處,即腳后跟,也是比較常見的部位。其他的表淺部位也易出現(xiàn)單個或者多個的黃色瘤,可以通過超聲探測方法發(fā)現(xiàn);4、神經(jīng)精神癥狀:隨著病情進展,多數(shù)患者會最終出現(xiàn)腦部以及其他神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征。比較常見的包括小腦性共濟失調(diào)、走路不穩(wěn),以及出現(xiàn)智力減退、腦部反應(yīng)遲鈍,甚至還會出現(xiàn)癲癇發(fā)作以及椎體外系的癥狀,癥狀多種多樣。到腦腱黃瘤病的晚期,如果沒有經(jīng)過控制,患者通常會出現(xiàn)比較嚴重的認知障礙、臥床不起。
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