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正常人血清鐵來源多數為紅細胞凋亡后重復利用，少部分來源于食物內鐵吸收。臨床導致血清鐵偏高常由鐵利用障礙引起，例如鐵粒幼細胞性貧血、慢性鉛中毒及釋放鐵過多引起的疾病，如溶血性貧血等。其他紅細胞生成減少且反復出血患者，如再生障礙性貧血、白血病患者由于反復出血，紅細胞內鐵釋放在血液中無法排出，也可導致血清鐵升高。 血清鐵升高后可沉積在肺、心、肝、胰腺等部位，導致相應部位器官功能障礙。如鐵沉積在肺內可導致呼吸功能不全；沉積在心臟內可導致心功能不全；沉積于肝臟內可導致肝硬化；沉積于胰腺可導致繼發性糖尿病，臨床均統稱為血色病。