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第三代試管嬰兒，醫學上稱為胚胎植入前遺傳學診斷，在胚胎移植前活檢胚胎部分細胞，進行染色體基因診斷，阻斷部分疾病向后代遺傳，降低胎兒先天性缺陷的發生率。第三代試管嬰兒的主要弊端如下： 1、染色體嵌合型可以影響檢測準確率，活檢細胞不能完全代表所有的胚胎遺傳物質； 2、遺傳檢測需要一定的時間，需要將胚胎冷凍以待檢測結果； 3、活檢方法為有創操作，不僅操作復雜，還會對胚胎造成一定程度的損傷，卵裂期胚胎活檢后妊娠率下降。目前在發展無創技術，進行植入前胚胎遺傳學檢測。