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先天性短指畸形的原因一大類就是家族遺傳導致的遺傳性短指癥，又分為A、B、C、D、E5個不同的類型。另外短指癥與束帶畸形相關，即胎兒在母親體內的束帶卡壓引起了短指自發性截肢，往往與羊膜束帶綜合征象關聯。先天性短指畸形仍然是常見的四肢畸形，其中一大類就屬于家族遺傳性，其中A、B、C、D4種類型的短指與常染色體的顯性遺傳有關。在子代中只要獲得這個基因的遺傳或基因缺陷，就會表現為短指癥。對于第5種類型，即E型可能與基因顯性遺傳有關，后代不一定完全得病。還有一類短指癥與羊膜束帶綜合征相關，部分屬于基因遺傳性，但有部分與胎兒在母親體內的羊膜束帶纏繞引起的自發性截肢而出現殘端的束帶、瘢痕、水腫有關，同時會有短指以后的并指出現。所以針對短指癥，一類需要做基因檢測來排除基因的遺傳性。另外與胎兒在母親體內的羊膜束帶卡壓相關性的短指癥，可以早期做胎兒體檢來判斷胎兒的四肢發育，是否出現在母親體內的束帶纏繞、卡壓的情況。