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結節性甲狀腺腫在人群中的發病率為4%左右，患者有長期單純性甲狀腺腫的病史，有早期甲狀腺彌漫性腫大，緩慢進展，數年以后腫大加劇并形成結節。多數患者早期沒有明顯的不舒服，甲狀腺觸診呈現結節狀的腫大，甲狀腺腫大的程度通常不一樣，大多不對稱。早期可只有一個結節，但多數是多發性的結節，大小不等，質地比較軟或比較硬、光滑，沒有觸痛，有些結節境界不清，觸診甲狀腺表面僅有不規則或分葉狀的感覺。結節性甲狀腺腫的患者，通常年齡比較大、病史比較長。由于甲狀腺結節結構的異質性，臨床表現也不一樣。如果是纖維結締組織增生、骨化或鈣化，則質地比較堅硬；如果結節繼發出血，形成囊腫，會伴有疼痛或結節突然增大；如果出現功能自主性的結節，可以引起甲狀腺功能亢進。個別結節是單克隆上皮過度增生，可以形成胚胎性腺瘤或乳頭狀腺瘤；癌變的結節比較堅硬、不活動，通常是濾泡狀癌或者是未分化癌；如果結節性甲狀腺腫明顯增大，可以出現壓迫癥狀，比如早晨吞咽困難、呼吸困難，甚至有聲音嘶啞。結節性甲狀腺腫的治療，主要是根據功能是否異常，以及是否出現壓迫的癥狀，進行藥物治療或者是手術治療。如果功能正常，又沒有像壓迫的癥狀，需要定期復查。