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無創DNA檢測，是目前被廣泛應用于臨床的關于胎兒染色體疾病的篩查手段。通過抽取孕婦外周靜脈血，來查尋胎兒是否患有染色體疾病的方法。無創DNA在診斷學報告中，比較關注于胎兒是否罹患21三體綜合征、13三體綜合征和18三體綜合征的篩查。如果上述3種疾病篩查都提示是低風險，認為無創DNA檢測結果基本正常。之所以說基本正常，如果提示是低風險，至少短時間之內不需要再進一步去進行羊水穿刺等，可能會存在一些創傷，甚至可能導致流產、早產等不良妊娠結局的風險檢查項目。此外，不敢完全、肯定能夠排除所有染色體疾病以及基因異常，無創DNA主要是篩查21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征。但是對于這3種三體綜合征，篩查出來的敏感性也完全不同。如果是用于篩查21三體綜合征，敏感性能夠達到99%左右，即幾乎不太有可能會有21三體綜合征的患兒被漏診。但是用于篩查13三體綜合征和18三體綜合征，診斷準確性或靈敏度大約只有80%-90%，即在臨床上通過無創DNA的檢測，依然還有漏診的可能性。正是因為不能夠保證100%，所以在進行無創DNA時，醫生一定都會仔細去交代，可能會存在弊端或風險性。除此之外，需要密切關注未來各項產前檢查項目中，包括胎兒排查畸形超聲、在30周左右時進行的小排畸，以及對于胎兒先天性心臟病的篩查等。甚至于未來每次超聲和常規產前檢查，都需要注意關注每個胎兒的生長發育狀況。如果發現有異常指標或有異常狀態，仍然需要及時轉診，到產前診斷醫院進行下一步檢查，以及給予更加針對性的處理。