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什么是軟骨發育不全

參與醫生

北京中醫藥大學東直門醫院 王建軍 主任醫師
軟骨發育不全就是軟骨成骨的障礙,是常染色體的顯性遺傳病,是一種遺傳性疾病,是侏儒癥里面最常見的一種類型。軟骨成骨障礙,所以導致四肢發育障礙,四肢最后長得很短,看上去腦袋很大,顱骨很大,尤其是前額長得比較大,軀干也比較長,但是四肢發育很短,就是所謂的侏儒。所以軟骨發育不全的人最后長不高,可能在1m左右,能到1.2m都算比較高,就是所謂的侏儒,是最常見的一種遺傳病。
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