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巨結腸醫學稱為先天性巨結腸，是先天性的疾病，出生時已經出現臨床表現，只是診斷可能需要一個過程。先天性巨結腸表現為一段腸管沒有神經不能蠕動，表現為便秘、排便困難。此外，還會有排胎糞延遲的表現。1、排便困難：通常先天性巨結腸病人是因為排便困難而就診，在新生兒期或者比較早時，大便比較稀，癥狀表現不出來，到一定時間后表現為大便排出越來越困難；2、排胎糞延遲：出生后新生兒會出現排胎糞，先天性巨結腸病人一般排胎糞延遲。正常新生兒的胎糞排出是24h內，先天性巨結腸的病人可能24h后才排胎糞，正常新生兒在72h內排完胎糞，但先天性巨結腸的病人可能72h后才慢慢排凈，到5天甚至6天才能排干凈。所以，這時就要考慮是不是有先天性巨結腸。