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代謝性疾病指的是體內與新陳代謝有關的疾病，如物質代謝。最常見的糖尿病，涉及到糖代謝，高血脂涉及到血脂代謝。尿酸會引起痛風是很重要的指標，指的是嘌呤代謝。另外出現低鉀血癥、高鈉血癥、低鈉血癥等血鉀、血鈉、血鈣的異常，稱為電解質代謝異常。骨頭是全身最大的器官，骨質疏松、骨量減少、其它骨病都涉及到骨代謝，骨代謝性疾病，是非常大的范疇。所以與體內營養、電解質、其它營養成分相關的疾病，都稱為代謝性疾病，與生活息息相關。患有相關疾病時，可到內分泌和代謝科疾病醫生處就診。